Firenze capitale mondiale delle malattie rare: Il Nobel Pääbo al Simposio sulle Malattie Rare

Firenze ospita dal 4 al 7 giugno il 18° Simposio Internazionale sulle Mucopolisaccaridosi e Malattie Lisosomali Correlate (IMPS 2026), uno degli appuntamenti più attesi della medicina delle malattie rare. Quattro giorni tra Palazzo dei Congressi e Palazzo degli Affari per fare il punto su vent’anni di progressi clinici e disegnare la rotta dei prossimi venti.

L’evento è organizzato dall’International Mucopolysaccharidoses Network (IMPSN) guidato dalla dottoressa Kim Angel, dall’Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi (AIMPS) presieduta da Flavio Bertoglio e dalla Fondazione Brains for Brain del professor Maurizio Scarpa, pediatra e coordinatore di MetabERN, la rete europea di riferimento per le malattie metaboliche ereditarie.
Le mucopolisaccaridosi sono un gruppo di malattie genetiche rare da accumulo, dovute alla carenza di enzimi che degradano alcune molecole complesse: il risultato è un danno progressivo a organi e tessuti che colpisce soprattutto i bambini e segna pesantemente la qualità della vita.
Il Nobel Pääbo e l’incontro tra evoluzione e malattie rare

Sabato 6 giugno il palco fiorentino accoglie Svante Pääbo, Premio Nobel per la Medicina nel 2022, padre della paleogenomica e scopritore del genoma di Neanderthal e Denislisosomiali.

Dalla terapia genica al CRISPR: le nuove armi contro le MPSoviani. La sua lectio magistralis aprirà un dialogo inedito tra genetica evolutiva e medicina delle malattie rare, offrendo una prospettiva di lungo periodo sulle basi molecolari delle patologie

La giornata scientifica del 6 giugno è interamente dedicata alle terapie più innovative. Robert Thorne (Columbia University) illustrerà le strategie per superare la barriera emato-encefalica, un ostacolo cruciale nelle forme che colpiscono il cervello. Alessandro Fraldi e Natalia Gomez-Ospina presenteranno le terapie geniche di nuova generazione basate su CRISPR e mRNA, mentre Billie Lianoglou affronterà la frontiera — anche etica — della terapia fetale. A chiudere, la visionary lecture di Chester Whitley: “One Gene, One Edit, One Cure”.
Spazio anche all’intelligenza artificiale applicata alla diagnosi precoce, con sessioni dedicate al machine learning e ai nodi regolatori ed etici dell’IA in medicina.

La “Florence Declaration”: un patto globale per i pazienti
Domenica 7 giugno il simposio si chiude con la presentazione della Florence Declaration: Families and Scientists United for Global MPS Progress, co-moderata da Scarpa e Angel. Il documento fisserà gli obiettivi dei prossimi vent’anni: una rete globale unificata che azzeri i ritardi diagnostici, accesso equo alle terapie in tutti i Paesi, registri internazionali per il monitoraggio a lungo termine e raccordo con il quadro europeo sui farmaci orfani e l’EU Action Plan on Rare Diseases.

Le famiglie protagoniste: “Nothing About Us, Without Us”
Cifra distintiva del congresso è il Family Programme, ospitato a Palazzo degli Affari dal 5 al 7 giugno: pazienti e familiari non saranno spettatori ma protagonisti, con sessioni su salute mentale, dolore cronico, screening neonatale, scelte riproduttive e workshop dedicati ai fratelli dei pazienti. Il principio guida è dichiarato: “Niente su di noi, senza di noi”.

Le voci
«Vogliamo capire cos’è successo negli ultimi vent’anni in termini di ricerca, tecnologia e terapie, e cosa ci aspetta nel prossimo periodo — spiega il professor Maurizio Scarpa, responsabile scientifico del simposio —. Vogliamo dare una vita migliore ai pazienti e alle loro famiglie. Siamo a Firenze, città di Leonardo: quale luogo migliore per un congresso fondato sulla ricerca?»
«Più di un semplice simposio — sottolinea Kim Angel, direttrice esecutiva di IMPSN —. È una collaborazione globale per condividere il futuro di questa comunità».

In breve
Date: 4–7 giugno 2026 • Sedi: Palazzo dei Congressi e Palazzo degli Affari, Firenze • Sito: www.mps2026.com • Organizzatori: IMPSN, AIMPS, Brains for Brain Foundation, MetabERN

Fonte: Ufficio Stampa